Setiap Janin Berpotensi Mengidap 3 Ribu Penyakit?
Fiqhislam.com - Tim peneliti dari University of Washington, Amerika Serikat, membuat terobosan di bidang kedokteran dan genetika. Mereka mengklaim mampu memetakan genom janin berikut jenis-jenis penyakit yang dibawa serta janin itu.
"Teknologi baru ini dapat mendeteksi lebih dari 3 ribu penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal janin," kata pemimpin penelitian Jay Shendure.
Dalam penelitiannya, Shendure dan tim peneliti memetakan urutan genom orang tua janin, masing-masing menggunakan darah ibu yang sedang hamil 18,5 pekan serta air liur ayah janin tersebut.
Mereka kemudian menggunakan teknik pemetaan mendalam (deep sequencing) untuk menganalisis puluhan sampel DNA janin dari darah ibu. Kondisi ini membuat Shendure dan rekan-rekannya harus berhadapan dengan berbagai macam bahan genetik.
Para peneliti menggunakan data DNA janin yang dihimpun dari ibu dan ayah untuk menyusun urutan genom janin. Untuk mencocokkan tingkat keakuratan hasil analisis genom janin, tim kembali menguji urutan genom setelah bayi lahir.
"Secara keseluruhan, urutan genom setelah disatukan adalah 98 persen akurat. Janin memiliki 44 mutasi baru yang terjadi alami, sementara tim berhasil menemukan 39 mutasi," ujar Shendure.
Bagaimanapun, kata Shendure, pemetaan genom janin menghadapi masalah yang sama seperti pemetaan genom lainnya, yakni keterbatasan kemampuan peneliti untuk mengatakan adanya mutasi tertentu yang menyebabkan penyakit tertentu. Selain itu, tingkat kesalahan prediksi tentang kemungkinan seorang anak memiliki suatu penyakit tertentu masih sangat tinggi untuk diterapkan secara klinis.
Ia memperkirakan hasil penelitiannya baru dapat digunakan secara klinis lima tahun mendatang. Saat itu, biaya penerapan teknologi ini diprediksi turun dibanding harga sekarang yakni sebesar US$ 50 ribu.
"Penerapan di masa depan tampaknya jauh lebih baik," kata Shendure. Ia juga mempertimbangkan dampak hukum dan etika bagi orang tua untuk memperoleh akses informasi tentang segala potensi penyakit dan sifat anak mereka sejak sebelum anak itu dilahirkan.
tempo.co