Menghitung Risiko Anak Terlahir Hemofilia
Fiqhislam.com - Hemofilia umumnya terjadi akibat faktor genetis. Bukan penyakit menular, tapi bersifat seumur hidup atau sulit disembuhkan.
Ada dua jenis. Tipe A atau hemofilia klasik, terjadi akibat kekurangan faktor VIII pembekuan darah. Sedangkan tipe B terjadi akibat kekurangan faktor IX. Faktor-faktor ini merupakan protein dalam darah yang menyebabkan masalah dalam proses pembekuan darah.
Hemofilia bisa dibilang terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan, mutasi gen ini terjadi pada kromosom X.
Pria hemofilia menikah dengan wanita sehat
Ingat prinsip dasar keturunan. Wanita memiliki sepasang kromosom seks X dan X. Sementara pria memiliki kromosom X dan Y. Dalam pembuahan, jika pria menyumbangkan kromosom X, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Jika pria menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki-laki.
Artinya, semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), karena mewarisi kromosom X sang ayah yang membawa sifat hemofilia. Dan semua anak laki-laki tidak akan terkena hemofilia, karena mewarisi kromosom Y dari sang ayah.
Wanita hemofilia menikah dengan pria sehat
Jika mereka mendapatkan anak laki-laki, anak tersebut memiliki kemungkinan terkena hemofilia sebesar 50 persen. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki-laki itu didapat.
Jika anak laki-laki itu mewarisi kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan memiliki sifat hemofilia. Tapi, jika ia mewarisi kromosom X pembawa gen hemofilia dari ibu, maka ia akan membawa sifat hemofilia.
Ketika mereka memiliki anak perempuan, kemungkinan anak membawa sifat hemofilia juga 50 persen. Anak akan normal jika mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Sebaliknya, ia bisa membawa sifat hemofilia jika mewarisi kromosom X yang memiliki sifat hemofilia dari sang ibu.
Meski mayoritas terjadi akibat faktor genetik, ada kasus di mana seorang anak terlahir hemofilia dari orangtua dan keluarga sehat. "Ini memungkinkan ketika terjadi mutasi genetik pada tubuh janin," kata Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia, Prof. Dr. Djajadiman Gatot, SpA(K), dalam diskusi menyambut hari hemofilia sedunia 17 April.
Apa Itu Hemofilia ?
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.
Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.
Hemofilia A dan B
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
| - | Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama : | ||||
|
|||||
| - | Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama : | ||||
|
Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi?
Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2).
Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan.
 |
|
||||||||
|
Gambar 1
|
|||||||||
|
 |
||||||||
|
Gambar 2
|
Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ?
Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.
Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ?
Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.
Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia)
Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.
Tingkatan Hemofilia
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :
|
Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.