21 Jumadil-Akhir 1443  |  Senin 24 Januari 2022

basmalah.png
BALITA

Kelainan Bawaan Bisakah Diatasi?

Kelainan Bawaan Bisakah Diatasi?Fiqhislam.com - Masalah pada si kecil memang tak bisa dianggap enteng. Termasuk cacat bawaan yang jika tidak terdeteksi dini serta tidak ditangani dengan tepat dan baik bisa mengancam nyawa si kecil. Contohnya kasus hernia diafragmatika  yaitu ususnya masuk rongga dada. Atau  kasus gastroschisis , yaitu kondisi usus ada di luar rongga perut  yang dapat menyebabkan infeksi dan penjepitan dari organ-organ dalam saluran cerna yang terkena.  

Contoh lain kasus atresia esofagus, yaitu terjadinya sumbatan pada kerongkongan, sehingga tidak terhubung dengan usus bagian bawah. Jika bayi tersebut diminumkan, bisa menyebabkan masuknya air susu/ASI ke saluran napas.

Tidak selalu mudah mengkoreksi kelainan bawaan, semudah kita mendiagnosis penyakitnya.  Contohnya : kelainan seperti labiopalatognatoschizis (celah bibir dan langitan), polidaktili (jari lebih), club foot (kaki pengkor dan sering membuat tubuh terjatuh), hypo dan epispadia (saluran kencing tidak pada tempatnya), atresia ani (tidak punya anus) dan lain sebagainya. Kelainan bawaan  seperti di atas dapat dikoreksi secara total dan seoptimal mungkin, walau kadang memerlukan beberapa tahapan operasi dan rekonstruksi.

Deteksi dini sangat menentukan keberhasilan penanganan cacat bawaan. Dengan kata lain jika datang terlambat ke dokter, maka koreksi terhadap kelainan/ cacat yang ada menjadi lebih sulit dan dapat menjadi cacat permanen dan yang paling fatal adalah tidak tertolong lagi. Misalnya pada: Hypotiroid kongenital. Yaitu suatu keadaan pada bayi yang bila diketahui kelainannya selepas 3 bulan akan mengakibatkan keterlambatan perkembangan.

Contoh lain seperti hidrosefalus, bila terlambat akan menyebabkan lingkar kepalanya bertambah besar dan sulit sekali untuk direkonstruksi. Bagian otak akan tergerus habis oleh cairan, sehingga anak akan terhambat perkembangannya karena seluruh sistem saraf di otak akan terganggu.

Kasus hernia diafagmatika, pun  jika terlambat diketahui  dan pelaksanaan resuitasi pada bayinya tidak tepat akan menyebabkan terjadinya komplikasi pneumotorak (udara tidak pada tempat yang seharusnya) dan dapat terjadi kejadian fatal yang mengancam jiwa.

Kasus jantung yang duct dependent, pun tak jauh berbeda. Jika terlambat didiagnosis dan mendapat  oksigen tinggi akan menyebabkan kejadian yang tidak dikehendaki. Duktus atau saluran yang mestinya harus tetap terbuka kemudian akan menutup dengan seketika, memberikan gejala perburukan pada sirkulasi darah bayi keseluruhan, karena pengaruh dari suplementasi oksigen tinggi yang diberikan oleh tim penolong. Pada kasus seperti ini, Echocardiography akan menolong untuk membedakan dengan penyakit jantung jenis lain yang kasusnya justru membutuhkan oksigen sebagai material penunjang keselamatan. 

Pada kelainan yang sifatnya preventable tentunya penderita akan mendapatkan tingkat keberhasilan yang sangat  tinggi.  Misalnya hipotiroid kongenital dapat dikurangi dengan pemberian garam beryodium, kelainan tabung saraf dapat diberikan suplementasi asam folat selama kehamilan, kelainan mikrosefal dan rubella kongenital dapat dicegah dengan imunisasi MMR yang rutin dan terjadual dengan baik.

Hal lain yang patut mendapat perhatian adalah Ante natal care atau pemeriksaan kehamilan serta konseling pra nikah. Kedua hal ini penting untuk mencegah kelainan bawaan yang mungkin terjadi. Kasus hemofilia atau kasus thalasemia dapat dicegah bila sudah dilakukan dengan pemeriksaan atau skrining awal pranikah. Perkawinan keluarga pun akan dapat dicegah untuk menghindari kemungkian cacat bawaan yang terjadi.

Klinik genetika di RSAB Harapan Kita dapat memberikan penjelasan dengan gamblang agar pasangan yang akan menikah dan merencanakan mempunyai anak dapat mempersiapkan segala sesuatu yang mungkin dapat terjadi di masa datang.

dr. Jo Edy Siswanto, Sp.A. (K)
RSAB Harapan Kita
yy/tempo.co